Ehler Danlos Sendromu Nedir? Belirtileri Nedir?

Ehler Danlos sendromu nedir? Belirtileri Nedir?  Ehler Danlos sendromu (EDS) henüz tam olarak bir hastalık olarak adlandırılmış değildir. Bu durum kalıtsal bir bozukluk olarak düşünülebilir. COL5A1, COL5A2 ve COL3A1 gen lokasyonlarında bir mutasyonun meydana gelmiş olmasından kaynaklanan otomozal dominant bir gen bozukluğu olarak geçen Ehler Danlos sendromu, vücutta yumuşak dokuları ilgilendiren bir durumdur.

Eğer ki Ehler Danlos sendromunu bir hastalık olarak nitelendirip daha açık ve anlaşılır bir biçimde anlatacak olursak bu durum, otomozal dominant ve resesif geçişli bir hastalıktır diyebiliriz. Yani bu hastalık, derinin normalinden çok daha yumuşak ve elastik bir forma sahip olması anlamına gelir.

Ehler Danlos sendromu için cilt görünümüne bağlı olarak ince ve oldukça dayanıksız ve ince bir görünümden söz edebiliriz. Derinin aynı zamanda ıslak ve cılız bir görüntüye sahip olması da bu hastalığın ilk bakışta gözle görünür bir belirtisi olarak karşımıza çıkar.

Bu hastalık, cildin alt tabakasında yer alan mavi ya da gri benzeri bir renge sahip olan sünger formundaki tümörlerin meydana gelmesidir.

Ehler Danlos Sendromu Hangi Bölgelerde Görülür?

Ehler Danlos sendromu hangi bölgelerde görülür? Eğer ki bu sendromu bir hastalık ya da hasar şeklinde nitelendirecek olursak bu hasarlanma cildin en çok hangi bölgelerinde gözlenir? Konusunda da bir takım bilgiler vererek çok daha açık ve net bir şekilde tanımlama yapabiliriz. Bu hastalığın en sık görüldüğü bölgeler, bacaklar, çene bölgesi, göz kapakları ve alın gibi bölgelerdir.

Ayak tabanında yağ dokusunun dışarı doğru çıkma yapması da bu hastalık için söz konusu olan bir durumu kapsar. Ayak tabanında yer alan yağ dokunun dışa doğru çıkma yapması bu bölgede son derece yoğun ve şiddetli bir ağrının da meydana gelmesi anlamına gelir.

Bu rahatsızlık genel olarak gen aktarımı ile doğuştan meydana gelen bir durumdur. Yani bu hastalığa sahip olan bir kişinin anne ya da babasında Ehler Danlos sendromu görülür.

Ehler Danlos Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Ehler Danlos sendromu belirtileri nelerdir? Bu hastalığa sahip olan kişiler ne gibi durumlarla karşı karşıya kalır? Ehler Danlos nasıl anlaşılır? Diyorsanız aşağıda maddelemiş olduğumuz semptomlara göz atmanızda fayda var.

• Eklemlerde aşırı derecede hipermobilite yani çok sık bir şekilde meydana gelen bir oynaklık görülür
• Deride çok fazla yumuşaklık olması, derinin çekildiği zaman sünecek kadar elastik bir yapıda olması
• Derinin son derece kolay bir şekilde hasar almaya açık bir hale gelmesi
• Sindirim sistemi, ortopedik, kalp damar ve gözlerde meydana gelen komplikasyonlar
• Deri altında yalancı tümör adı verilen yapıların meydana gelmesi

Ehler Danlos sendromunun pek çok farklı bölgede belirti gösterdiğinden söz etmek mümkün olacaktır. Ancak yukarıda maddeler halinde sıralamış olduğumuz belirtiler, bu hastalığın sadece başlıca semptomlarıdır.

Ehler Danlos sendromunu ilk görüşte nasıl anlarız diye düşünecek olursak, bu hastalığa sahip olan kişilerin deri yüzeyinde bahsetmiş olduğumuz elastiki yapı aynı zamanda ıslak bir görünüme de sahiptir diyebiliriz.

Ehler Danlos sendromu olan bir kişinin cildinin çok kolay bir şekilde yara alabileceğini de bu noktada belirterek aynı zamanda kanamanın da çok kolay olacağından söz edebiliriz. Ehler Danlos sendromu hastalarının cildinde hasarlanma ya da yaraların son derece kolay bir şekilde meydana gelmesinin yanı sıra bu yaraların ya da hasarlanmaların iyileşmesi de çok zor olacaktır. Bunun nedenini de açıklayacak olursak normal bir kişinin cildinde meydana gelmiş olan bir yaranın kenarları kısa bir süre sonra birleşerek iyileşme gerçekleşmesi gerekir. Fakat bu hastalıkta yara kenarları bir araya gelerek iyileşemez. İyileşse bile bu durum bir takım tıbbi müdahaleler doğrultusunda uzun bir zaman içinde olur

Bu hastalık için yaraların bir türlü iyileşmemesi ya da çok uzun bir zaman zarfı içinde yara, bere ya da çeşitli hasarlanmaların iyileşme durumunun söz konusu olduğundan söz etmişken bu hastalıkta diş eti sorunlarında da iyileşme sorunlarından bahsedebiliriz.

Ehler Danlos sendromuna sahip olan kişilerin cilt yapıları buruşuk olur. Bu buruşukluğun yaşlanma ile alakası yoktur. Yani Ehler Danlos hastaları normalde olduğu yaşa göre çok daha yaşlı bir görünüme sahip olur.

Ehler Danlos sendromu semptomları arasında sadece dış görünüş ya da ciltte meydana gelen bir takım durumlar değil, bunun yanı sıra aynı zamanda iç organlarda da bir takım sorunlar gözlenir. Kalp, mide, bağırsak ve akciğer gibi hayati organlarda meydan gelen bir takım sorunların yaşanması da direkt olarak bu hastalıktan dolayı ortaya çıkar.

Bağırsaklarda divertiküller ve propalsus, akciğerlerde komplikasyonlar ve kalpte yetmezlik gibi bir takım sorunların yaşanması da bu hastalığın belirtileri arasında yer alır.

Ehler Danlos sendromu yaşayan kişilerin böbreklerin de kistik yapıların da meydana gelmiş olması son derece olası bir durumdur.

 Gebelikte Ehler Danlos Sendromu

Gebelikte Ehler Danlos sendromu genel olarak düşüklerin meydana gelmesi ya da erken doğum gibi istenmeyen durumlarla sonuçlanır.

Ehler Danlos Sendromu Ne Eksikliği?

Ehler Danlos sendromu ne eksikliği sorusu da bu hastalık ile ilgili olarak en çok merak edilen şeyler arasında yer alır. Ehler Danlos sendromunda kollajen sentezinin bozulması söz konusu olacaktır. B u tip bir durumda bağ dokusunda bir takım bozukluklar meydana gelir. Bu duruma bağlı olarak kan damarlarında ve eklemlerde yetersiz bir gelişme olur. Sonuç olarak da Ehler Danlos sendromu ortaya çıkar.

Ehler Danlos sendromu neden olur sorusuna da bu şekilde cevap vermiş olmakla birlikte aynı zamanda bu hastalığın direkt olarak genetik faktörler ile ilgili olduğunu da bu noktada belirtmek gerekir.

Ehler Danlos Testi

Ehler Danlos testi bu hastalığın teşhisinin konulması için yapılması gerekli olan testtir. Bu test, doktor muayenesi sonrası kesin ve net bir teşhis koyabilmek adına deri biyopsisi, genetik inceleme ve bir takım görüntüleme prosedürleri baz alınarak yapılır. Ehler Danlos tipleri de bu noktada son derece ayırt edici bir özellik olarak karşımıza çıkar.

Ehler Danlos teşhisi için yapılan bir muayene sonucunda genel olarak birbiriyle aynı ya da benzer bulgulara rastlanır. Fakat bu bulgular arasında yer alan bir takım bulgu ya da semptom farklılıkları da görülebilir. Bu da Ehler Danlos sendromunun birden fazla alt tipte incelenebilen bir rahatsızlık olduğunu gösteren bir unsur olarak karşımıza çıkar.

Ehler Danlos Tedavisi

Ehler Danlos Tedavisi ne yazık ki yoktur. Fakat bununla birlikte bu hastalığın semptomlarını biraz olsun rahatlatmaya yönelik bir takım yöntemlerden söz etmek mümkün olacaktır.

Ehler Danlos sendromu için fizik tedavi yöntemleri ve ilaç tedavisi uygulanabilir. Ancak bu söz konusu ilaçlar kesin ve net olarak Ehler Danlos sendromunu tedavi eden bir ilaç değildir. Sadece bu hastalığa karşı mücadele eden kişinin daha rahat bir şekilde yaşamına devam etmesine yardımcı olan bir takım ilaçlardır. Egzersizlerle birlikte kullanılan ilaçların faydası daha iyi olacaktır.